GENETIKA

PENYAKIT YANG DIWARISKAN BERSIFAT SOMATIK ATAU AUTOSOME

MAKALAH

Disusun Untuk Memenuhi Persyaratan Mata Kuliah Genetika

Disusun Oleh :

1. Khusnul khotimah 135050101111133

2. Chandra Yulia R. 135050101111138

3. Agni Ayudha M. 135050101111139

4. SitiSunami 135050101111140

5. RizkaJunian P. 135050101111141

FAKULTAS PETERNAKAN

UNIVERSITAS BRAWIJAYA

MALANG

2014

Kata Pengantar

Puji syukur kami panjatkan ke hadirat Allah SWT yang telah memberikan karunia, taufik dan hidayah-Nya sehingga penulisan makalah tentang Genetika yang berjudul “penyakit yang diwariskan bersifat somatik” ini dapat diselesaikan sesuai dengan tuntutan proses pembelajaran di Fakultas Peternakan Universitas Brawijaya-Malang.

Makalah ini membahas “penyakit yang diwariskan bersifat somatik” Penulis sangat berharap makalah ini dapat membantu dalam memahami kemungkinan–kemungkinan yang bisa terjadi dalam peristiwa atau kejadian yang hasilnya tidak dapat dipastikan.

Ucapan terima kasih untuk semua pihak yang telah membantu penulis sehingga makalah ini dapat terselesaikan. Kritik dan saran sangat penulis harapkan untuk kesempurnaan makalah ini.

malang, april 2014

Penyusun

DAFTAR ISI

JUDUL............................................................................................................ i

KATA PENGANTAR................................................................................... ii

DAFTAR ISI................................................................................................ iii

BAB I PENDAHULUAN............................................................................. 1

Latar Belakang Masalah..................................................................... 1
Rumusan Masalah............................................................................... 2
Tujuan Penulisan................................................................................. 2

BAB II PEMBAHASAN.............................................................................. 3

BAB III PENUTUP..................................................................................... 14

111.1 Simpulan....................................................................................... 14

DAFTAR PUSTAKA................................................................................... iv

BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang Masalah

Apa Itu Pengertian Autosom? Dalam inti sel, DNA diatur dalam struktur diskrit yang disebut kromosom. Sel dalam organisme bereproduksi secara seksual memiliki dua salinan dari setiap kromosom, yang disebut kromosom homolog. Satu salinan berasal dari induk jantan dan satu berasal dari betina. Dua kromosom, atau satu pasangan, menentukan jenis kelamin organisme, sehingga mereka disebut kromosom seks. Sisa dari kromosom yang disebut sebagai autosom.

Setiap kromosom memiliki satu set spesifik gen dengan kode untuk fitur yang berbeda, apakah kromosom seks atau autosom. Gen serupa, tetapi mereka tidak harus identik, sebagai salah satu datang dari setiap orangtua. Setiap autosom dapat berisi berbagai jenis gen atau alel. Tergantung pada gen, bisa ada beberapa alel yang berbeda untuk itu. Alel yang berbeda dapat berinteraksi dengan cara yang berbeda, menyebabkan karakteristik untuk diekspresikan secara berbeda.

Beberapa alel selalu diungkapkan terhadap orang lain, sehingga mereka dikatakan alel dominan. Alel lain hanya disajikan jika ada dua salinan alel itu. Jenis alel dikatakan resesif. Akhirnya, beberapa alel dapat berinteraksi satu sama lain dan secara parsial diungkapkan tergantung pada apa alel yang sesuai. Beberapa karakteristik yang disebabkan oleh gen yang ditemukan pada autosom dikatakan autosom resesif autosomal dominan atau berdasarkan alel dan bagaimana karakteristik diungkapkan.

Sekitar setengah dari penyakit genetik pada manusia disebabkan oleh autosom. Penyakit ini bisa disebabkan oleh kelainan pada autosom, seperti halnya dengan sindrom Down. Penyakit ini disebabkan oleh trisomi autosom kromosom 21. Sebuah hasil trisomi autosom ketika sel memiliki tiga salinan kromosom tertentu, bukan dua. Banyak dari jenis kelainan hasil baik dalam kematian janin atau kelahiran non hidup.

Penyakit lain merupakan disebabkan oleh alel hadir pada lokus gen tertentu. Penyakit dominan autosomal merupakan disebabkan oleh gen dominan pada autosom, yang berarti bahwa jika orangtua terpengaruh, ada kemungkinan 50% bahwa anak-anak juga akan terpengaruh. Sebuah contoh dari penyakit autosomal dominan adalah penyakit Huntington.

A. Rumusan Masalah

Dari uraian dalam latar belakang, dapat diajukan rumusan masalah sebagai berikut:

1. Apa saja penyakit yang diwariskan bersifat autosome?

2. Bagaimana penyakit yang bersifat autosom dapat terjadi?

3. Bagaimana pewarisan penyakit autosome diwariskan pada kturunannya?

B. Tujuan Penulisan

Setelah menelaah latar belakang pembuatan makalah, maka dapat dirumuskan menjadi suatu tujuan pembuatan makalah sebagai berikut:

1. Mengetahui penyakit apa saja yang diwariskan bersifat autosome

2. Mengetahui penyakit yang bersifat autosom dapat terjadi

3. Mengetahui pewarisan penyakit autosome diwariskan pada kturunannya

BAB II

PEMBAHASAN

Sifat abnormal adalah sifat yang tidak umum dalam populasi. Anda dapat mengetahui sifat abnormal sebagai ciri yang sangat berbeda. Sifat abnormal secara genetis terkadang menjadi masalah. Penyakit genetis atau turunan merupakan kelainan yang disebabkan oleh gen atau kelompok gen. Penyakit ini dapat diturunkan, bersifat tetap dan tidak menular. Penyakit turunan umumnya bersifat resesif dan individu dengan sifat heterozigot (carrier) sering tidak menyadari bahwa mereka pembawa sifat abnormal. Akhirnya, mereka menghasilkan keturunan yang menderita kelainan.

Pewarisan Penyakit Hormon Melalui Autosom - Penyakit turunan dapat diwariskan melalui autosom atau kromosom sel tubuh.

Sifat / kelainan yang diwariskan melalui autosom dominan

a. Brakhtidaktili (jari pendek)

Brakidaktili merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek pada manusia. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan (B) yang bersifat letal. Jika gen dalam keadaan homozigot dominan (BB) akan bersifat letal. Dalam keadaan heterozigot (Bb), individu menderita kelainan brakidaktili. Adapun keadaan gen homozigot resesif (bb) individu normal.

b. Sindaktili (jari bergabung)

Sindaktili merupakan kelainan jari berupa pelekatan dua jari atau lebih sehingga telapak tangan menjadi berbentuk seperti kaki bebek atau angsa (webbed fingers). Dalam keadaan normal, ada sejumlah gen yang membawa “perintah” kepada deretan sel di antara dua jari untuk mati, sehingga kedua jari tersebut menjadi terpisah sempurna. Pada kelainan ini, gen tersebut mengalami gangguan. Akibatnya, jari-jari tetap menyatu dan tidak terpisah menjadi lima jari.

c. Polidaktili (jumlah jari lebih)

Polidaktili merupakan kelainan pertumbuhan jari sehingga jumlah jari pada tangan atau kaki lebih dari lima. Dikenal juga dengan nama hiperdaktili. Bila jumlah jarinya enam disebut seksdaktili, dan bila tujuh disebut heksadaktili.
Penyebabnya bisa karena kelainan genetika atau faktor keturunan, sehingga kelainan ini tidak dapat dilakukan pencegahan. Bentuknya bisa berupa gumpalan daging, jaringan lunak, atau sebuah jari lengkap dengan kuku dan ruas-ruas yang berfungsi normal. Tapi, umumnya hanya berupa tonjolan daging kecil atau gumpalan daging bertulang yang tumbuh di sisi luar ibu jari atau jari kelingking. Kelebihan jari pada sisi ibu jari lebih banyak daripada sisi jari kelingking.

d. warna kulit, rambut, dan mata hitam atau cokelat

e. rambut keriting

Sifat / kelainan yang diwariskan melalui autosom resesif

a. Gangguan mental (idiot, debil, imbisil)

b. Thalasemia (kelainan alfa dan beta pada haemoglobin/Hb sehingga Hb tidak dapat mengikat oksigen)

c. Anemia sel sabit. Sel darah merah berbentuk bulan sabit dan penderita kekurangan haemoglobin.

BAB III

PENUTUP

III.1 Kesimpulan

Penyakit turunan umumnya bersifat resesif dan individu dengan sifat heterozigot (carrier) sering tidak menyadari bahwa mereka pembawa sifat abnormal. Akhirnya, mereka menghasilkan keturunan yang menderita kelainan.

Penyakit turunan dapat diwariskan melalui autosom atau kromosom sel tubuh. Penyakit ini di antaranya gangguan mental, albinisme, brakidaktili, dan polidaktili.

DAFTAR PUSTAKA

Biomed Rusdi M.2001.Seribu Pena Biologi IPA.Jakarta.Erlangga.John W. Kimbal dalam H.

Riandari Henny.2007.Sains Biologi.Solo.PT. Tiga Serangkai

Siti Soetarmi Tjitrosomo.Biologi Jilid 1.tidak dipublikasikan.diakses pada Senin, 21 April 2014.